2月28日是第15個國際罕見病日。記者從中信湘雅醫院獲悉，目前長沙已啟動《健康民生項目——遺傳性罕見病綜合防控項目》，將在全市范圍內大規模開展罕見病適齡群體普篩。
■三湘都市報全媒體記者 李琪 通訊員 洪雷 董雷 實習生 肖雨璐
最高可提供15000元的費用減免
該項目是我國首個以生育阻斷為最終目的，在市級范圍內大規模開展罕見病適齡群體普篩的公益項目，最高可為符合條件的家庭提供15000元的費用減免，并將采用基因檢測等技術，通過遺傳咨詢、孕前診斷、產前診斷等方式，為全市符合條件的育齡夫婦排除遺傳性罕見病生育風險，最終實現健康生育。
“以往啟動的民生項目大多僅針對單一病種，但是罕見病有7000多種。這次是廣泛地針對遺傳性罕見病的發展進行干預，干預方式也貫穿了全流程，通過新的技術手段幫助有風險的夫妻能夠生育一個健康的孩子”，中信湘雅醫院院長林戈介紹。
凡夫妻一方具有長沙市戶籍或女方持有長沙市居住證(居住證在有效期內)，自愿參加家系調查和遺傳咨詢的夫婦(女方未孕或孕13周內，且女方年齡小于49周歲)，以及經家系調查和遺傳咨詢為有遺傳性罕見病家族史(直系親屬和三代以內旁系親屬)或孕產史的夫婦及患兒，均可享受該項目。
536種罕見病可通過PGT技術篩查
攜帶有罕見病基因的育齡夫婦，如何生育健康寶寶?中信湘雅專家表示，利用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)在孕前進行預防，對媽媽和胎兒的不良影響都可以降到最低。
胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)是指借助試管嬰兒技術，在胚胎進入子宮前，對其部分細胞進行遺傳學檢測，判斷胚胎是否攜帶遺傳性罕見病等遺傳缺陷，再篩選正常胚胎植入子宮，避免懷孕后產前診斷發現胎兒有遺傳缺陷后，不得不進行選擇性流產給孕婦帶來的身心傷害。
中信湘雅終身榮譽院長、首席科學家盧光琇教授介紹，截至目前，該院已可對957種致病基因型進行基因診斷和產前診斷，對536種罕見病實施PGT-M(單基因遺傳病植入前遺傳學檢測)。通過胚胎植入前診斷PGT技術累計出生已經達到8374個健康寶寶，還有1315個寶寶正在妊娠中。
