三湘都市報·華聲在線2月28日訊（全媒體記者 李琪 通訊員 洪雷 董磊 實習生肖雨璐）今天是國際罕見病日。基于累計接診42182例基因診斷數據，中信湘雅組織多名專家整理出了湖南及周邊地區常見罕見病排名。今天，該院發布了排名前十的罕見病名單及數據，其中地中海貧血排名第一，還有更多的罕見病患者未得到確診及有效救治，罕見病的社會認知及防治形勢仍然不容樂觀。
據了解，該院是目前國內最大的細胞和分子遺傳學診斷中心之一，也是我國基因診斷數量和種類最多的中心之一。
其中，排名前十的罕見病病種依次為：地中海貧血（34730例）、假肥大型進行性肌營養不良癥（2381例）、成人多囊腎（1365例）、脊髓性肌肉萎縮癥（848例）、甲型血友病（787例）、腎上腺皮質增生癥（583例）、遺傳性耳聾（462例）、脆性X綜合征（384例）、白化病（368例）、肝豆狀核變性（274例）。其中地中海貧血占所有病例數的82%。
遺傳性罕見病不但病情嚴重而且可以遺傳，但它是一類可防可控的疾病，生殖干預在其中起著不可估量的作用。出生缺陷的防控有三級預防方式，一級預防是防止出生缺陷的發生，二級預防是防止出生缺陷患兒的出生，三級預防是針對已經出生的出生缺陷孩子，通過及早治療減少或者避免殘疾。
相應地，遺傳性罕見病也有“三道防線”可阻止其發生和傳遞。第一道防線是在懷孕之前通過各種不同途徑防止遺傳性罕見病的發生，手段包括婚前體檢、孕前遺傳病風險排查和孕前胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）等；第二道防線是在懷孕期間通過產前篩查和產前診斷，識別胎兒的嚴重出生缺陷，早期發現、早期診斷，阻止遺傳病患兒的出生；第三道防線是通過開展新生兒篩查，做到早診斷、早治療，避免或減少遺傳性罕見病致殘、致死的傷害，提高患兒的生活質量。
隨著醫學科學的不斷發展，PGT可跟臍血造血干細胞移植結合起來，一些遺傳性罕見病可以得到根治。例如，可通過PGT-HLA配型生育與患者配型相同的寶寶，再利用寶寶的臍血造血干細胞、臍帶間充質干細胞等進行治療，這是目前治療遺傳性罕見病的新舉措。據了解，有87種罕見病可通過這種方式，在出生一個健康孩子的同時治愈已出生的遺傳性罕見病患兒。
