湖南日報全媒體記者 李傳新
罕見病由于臨床上病例少、經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，被稱為“醫學的孤兒”。
每年2月的最后一天是國際罕見病日。在第15個國際罕見病日即將到來之際，記者就罕見病防治情況采訪了省衛生健康委和部分醫院有關專家。
罕見病并不“罕見”
“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些聽起來很美的名字背后，對應的，其實是白化病、血友病、成骨不全癥、大皰性表皮松懈癥等，均屬于罕見病范疇。
2月25日上午，記者在省兒童醫院骨科一病區病房，見到了一位來自江蘇常州的8歲女孩希希(化名)。出生3天時，其父親就發現她的右小腿不對勁，帶到醫院檢查后被確診為“先天性脛骨假關節”。這種病，發病率為1/14萬—1/25萬。這8年，希希每年都要來醫院接受定期的后續治療，鞏固療效。
省兒童醫院疑難綜合病房主任、主任醫師羅海燕介紹，該醫院骨科于2004年起開展先天性脛骨假關節診療，至今已接診近800例患兒，是國內收治患兒最多的科室。而近3年來，該院共收治國家罕見病84種，上報2300例罕見病，主要集中在血液系統、神經系統和結締組織疾病。
據了解，目前，國際確認的罕見病有7000多種，還有很多鮮為人知的罕見病。數據顯示，全球共有3億左右罕見病患者，中國的罕見病總患病人口數接近2000萬，還有數倍的基因攜帶者。因此，罕見病并不“罕見”。
專家介紹，很多人以為自己家人都很健康，沒有家族遺傳病史，罕見病和自己沒什么關系。其實，這是一個誤解。罕見病中絕大部分是遺傳性疾病。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。
目前，罕見病及出生缺陷已成為我國5歲以下兒童首要死因，不僅給患兒及家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔，也成為了嚴重影響社會健康水平和人口素質的公共衛生問題。省衛生健康委負責人表示，做好罕見病防治工作，對于提高全民健康水平、建設健康中國具有重大意義。
防治罕見病，預防是關鍵
大多數罕見病是可以有效預防的。
專家認為，對于罕見病的防治，建立產前篩查、兒童體檢等機制，是防治罕見病最低廉、高效的手段。其主要策略就是三級預防：一是婚前、孕前篩查;二是產前篩查和產前診斷;三是新生兒篩查。其中，產前篩查和產前診斷尤為重要。
此外，建立和完善罕見病診療協作網也是治療罕見病的重要手段。去年，我省成立了湖南省罕見病診療協作網，省級牽頭單位是中南大學湘雅醫院。今年協作網又擴增了常德市第一人民醫院等10家醫院，目前共有20家成員單位，省級罕見病診療協作網進一步完善。
湘雅醫院醫務部部長黃耿文教授介紹，罕見病發病較為分散且類型眾多，單一醫療機構病例稀少，確診十分困難。與其他疾病相比，其實驗診斷對醫療資源共享、技術方法的研究開發以及相應的質量管理標準提出了更高的要求。省級罕見病診療協作網建立之后，可充分發揮資源優勢，縮短診斷時間，實現早確診、早治療，阻止和延緩疾病進程，有效提高患者的生活質量，給他們帶來新的希望。
據介紹，湘雅醫院首創的湖南省罕見病全病程管理服務包括預約診療、健康咨詢、延伸服務、個案管理、雙向轉診五大功能模塊。他們以跨團隊合作的方式，運用“互聯網+”信息技術構建全病程管理系統，實現了醫護人員與患者“線上+線下”互動，醫聯體單位“院內+院外”信息互通，打造了貫穿患者就醫“院前、院中、院后”的全程閉環式疾病周期管理新模式。
針對罕見病的治療，省衛生健康委醫政醫管處二級巡視員李世忠介紹，目前我省已明確了7家醫院承擔34種罕見病檢測，讓罕見病疑似患者的就診有了明確指引，也將帶動各級醫院疑難病鑒別診斷水平的提升。
李世忠強調，罕見病患者的臨床治療多為終身性，病情變化差異較大，治療涉及神經、血液免疫、耳鼻喉、兒科等多個臨床專業，應根據病種涉及主要專業組建以病種為主體的專家協作與聯動網絡，實現診斷與治療資源要素的分級與整合。
“我們最終要構建‘哪里診’‘誰來治’‘怎么治’的一盤棋診療協作機制，通過明確各級醫院的功能定位，實現診斷與治療方案制訂的同質化，患者全病程管理的一體化，打造全省罕見病診斷、治療與管理的同質化體系，讓罕見病真正‘罕見’。”李世忠表示。
